-¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
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-¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Es una patología hereditaria que transmiten las mujeres y que la heredan los hijos varones. Es una enfermedad de los músculos, progresiva y que produce fundamentalmente debilidad.
Los primeros síntomas de los que uno tiene que estar alerta son cuando los chicos caminan un poco tarde, suelen tener pie plano pero por supuesto esa no es la causa de su dificultad para caminar, se caen frecuentemente, tienen dificultades para subir escaleras por lo que tienen que agarrarse del pasamanos y la debilidad va progresando de modo que después, les cuesta levantarse del piso, no corren, tienen toda esta cosa que tiene que ver con la función motora.
-¿Existe una estadística al respecto?
Lo que se conoce a nivel mundial porque no hay estadísticas en Argentina, es que un niño de cada 3.500 varones nacidos vivos es afectado por esta enfermedad. En todo el mundo estos pacientes están aumentando porque si bien el nacimiento es siempre la misma frecuencia, la prevalencia, es decir que como cada vez viven más porque hay pacientes de 40 años o más, uno va teniendo a lo largo de los años más pacientes. O sea va aumentando la cantidad de pacientes que tienen esta patología.
-¿Por qué es importante la detección temprana?
Es fundamental porque cuando uno sabe la patología que tiene el niño, sabe cómo ayudarlo y además para la familia, para que puedan programar la posibilidad de tener otros hijos o no. A partir de los cinco o cuatro años, empezamos a medicarlos con un remedio que disminuye la progresión de la enfermedad, eso es para todos los chicos. Hay un grupo que según la alteración genética que tengan, tiene otra medicación que apunta a aumentar la producción de la proteína que les falta.
-Si no se detecta de manera temprana, ¿puede haber consecuencias?
Las complicaciones tienen que ver con la debilidad. Lo que sucede es que los pies se tuercen, el depósito de calcio en los huesos disminuye, hay que controlar la columna para que no se tuerza, cuando son un poco más grandes hay que controlar la función del corazón que es un musculo cardíaco, hay que evaluar la función respiratoria, hay que ponerles vacunas, hacer kinesiología para elongar los músculos. Es decir que hay múltiples cosas que se pueden hacer si se detecta de manera temprana, para que el paciente esté mejor y pueda tener una mejor calidad de vida.
-Con respecto a la inclusión…
La inclusión es fundamental, es fundamental que los chicos vayan a la escuela. Muchas veces los padres están tentados de poner maestras domiciliarias porque no pueden transportarlos en colectivo, se caen fácil. Entiendo que todas estas son dificultades pero con el tiempo lo que esto hace es aislar al chico y a la familia. Los pacientes tienen que hacer una vida normal, tienen que salir, tener amigos, hacer deportes, etc. Actualmente hay toda una serie de actividades y deportes adaptados, sólo hay que saber buscar dónde ir pero se puede hacer y es fundamental. Tengo casos de chicos que van a la universidad, se reciben, trabajan, entonces es fundamental que los chicos salgan y se integren a la sociedad.
-¿Han avanzado las terapias en este sentido?
Muchísimo. Actualmente tenemos medicamentos que modifican la expresión de estos genes. Nosotros el año que viene vamos a probar un medicamente que aumenta el tamaño de la fibra muscular, que saltan las alteraciones que tiene el gen para seguir produciendo distrofia, lamentablemente todavía no es para todos los pacientes pero cada vez están surgiendo más. Entonces, se puede decir que en algún momento vamos a poder evitar el desarrollo de esta enfermedad.
-¿Cuál es el mensaje que se podría dar?
Dos mensajes. Si tienen dudas de cómo su hijo está caminando, de que algo le pasa, de que se cae frecuentemente, tienen que consultar a un neurólogo. Los neurólogos conocemos de estas enfermedades, así que el diagnóstico va a ser temprano y eso favorece una medicación temprana y una mejor calidad de vida. El segundo mensaje tiene que ver con el saber que uno tiene en su familia, una enfermedad de origen genético, le permite planificar la familia y eso cuanto antes se sepa mejor y evitar que cuando uno se entera del diagnóstico ya tiene tres o cuatro hijos.Quiero aclarar que no significa que no pueden tener hijos pero hay diferentes procedimientos para tratar que la enfermedad no aparezca en los otros chicos.
