Cuando hablamos de salud por lo general lo hacemos con aquellos casos que más se conocen, como son las enfermedades cardiovasculares, oncológicas, etc, pero rara vez hablamos de enfermedades poco frecuentes. Son aquellas que tienen poca prevalencia o existen pocos casos.
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Cuando hablamos de salud por lo general lo hacemos con aquellos casos que más se conocen, como son las enfermedades cardiovasculares, oncológicas, etc, pero rara vez hablamos de enfermedades poco frecuentes. Son aquellas que tienen poca prevalencia o existen pocos casos.
Cristina Rivadeneira es madre de Débora, una joven de 27 años que convive con el Síndrome de Rett, ésta se encuentra dentro de las enfermedades poco frecuentes.
El Síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a mujeres.
El Tribuno de Jujuy dialogó con Cristina Rivadeneira y dijo que "el síndrome de Rett, es un trastorno del desarrollo que se da más o menos como el TEA y hace un quiebre más o menos al año y medio de vida. A diferencia del autismo lo único que no comparte es la mirada, por el contrario, las personas con Rett son muy expresivas en su mirada. Además, cabe aclarar que es un trastorno que afecta sobre todo a las mujeres, cuando Débora nació se decía que afectaba a una persona cada 10 mil, hoy eso cambio y la prevalencia es de un caso cada 15 mil nacimientos", comentó.
Rivadeneira dijo que es un síndrome genético, que a diferencia de otros trastornos este si tiene una causa. "Se dice que la mamá puede ser una portadora sana y esto está científicamente comprobado, es uno de los pocos síndromes en que su raíz está comprobada. Solo un padre o una familiar que tiene un hijo con discapacidad celebra el saber él por qué de esa discapacidad, esto se descubrió en el año 99 y es la falta de una proteína en el óvulo o en el espermatozoide en el momento de la fecundación y por ello se desarrolla en síndrome", aseguró.
Aún hoy se conoce poco sobre este síndrome o trastorno. Rivadeneira recordó que "descubro el síndrome mirando un programa de televisión, recuerdo que era canal 13 y estaba Andino en el noticiero de la medianoche y presentan el Síndrome de Rett. Casualmente al programa lo vieron mis padres, unos amigos y yo estaba con una amiga mirando porque en ese momento estudiaba Educación Especial. Y cuando veo la presentación, era como si estaría viendo a mi hija Débora. Era una mamá de Buenos Aires que tiene una hija con este trastorno, después me comuniqué con ella y a través de cartas simples ella me envió un folletito con las características del síndrome, con todos los detalles y Débora tenía el 80%".
Las características de este síndrome o trastorno son pérdida de la capacidad para agarrar y tocar objetos de manera intencional, pérdida de la capacidad de hablar, problemas graves con el equilibrio o la coordinación, lo que lleva a una incapacidad para caminar, movimientos de la mano mecánicos y repetitivos, como estrujarse las manos, frotarlas o apretar con fuerza, complicaciones con la respiración, ansiedad y problemas sociales y conductuales, microcefalia, convulsiones, escoliosis.
"Cuando Débora cumplió los 15 años la llevé a control al hospital Garraham y muchos se quedaron sorprendidos porque ella comenzó a caminar al año y 3 meses y nunca dejó de hacerlo. Y un médico en ese momento me dijo que se nota que tiene en síndrome, pero se nota que esta trabajada, que tiene rehabilitación", aseguró.
Rivadeneira comentó que este es un síndrome deteriorante. "Va a llegar un momento en que mi hija no va a poder usar más sus manos porque su movimiento se deteriora y muchas quedan postradas en una silla de ruedas o con férulas en sus manos, en los brazos porque ya no pueden usarlos. O tienen lo que se conoce como el "síndrome de las tejedoras" se lo conoce así porque mueven las manos lo mismo que las tejedoras. O sino hace como las bailarinas españolas, mueve las muñecas y aplaude que es una característica del síndrome. En el caso de Débora ella mete la mano en la boca, le decimos "síndrome del lavado de mano", dijo.
Muchas veces este síndrome se lo confunde con parálisis cerebral o con autismo.
La manera de detectar al Síndrome de Rett es a través de una observación clínica. "Aquí en Jujuy jamás me dijeron que mi hija tiene Síndrome de Rett, para hacer cualquier clase de certificado me decían que ponían que Débora tiene Síndrome de Rett porque yo lo decía pero para ellos era un trastorno cualquiera. Cuando fuimos al Garraham porque Débora hizo escoliosis, apenas la vio un traumatólogo, con solo verla me dijo que mi hija tiene el trastorno. Estamos a años luz de trabajar en Jujuy con este tipo de enfermedades poco frecuentes y todo lo que es rehabilitación", aseguró Rivadeneira.
Comentó que un estudio genético molecular fue el que le garantizó en su totalidad cual era con la enfermedad que su hija convive.
Al estudio lo hicieron en la provincia de Córdoba totalmente gratis. "Los médicos me felicitaron por el estado de conservación de mi hija a comparación de otras pacientes. Es increíble cómo entiende todo y se hace entender a pesar de no tener lenguaje. Cuando su hermana Bibiana la llama, ella la mira a través del teléfono y sonríe y se le llenan los ojos de lágrimas al escuchar a su hermana", dijo emocionada.
La Fundación
DÉBORA/ PADECE EL SÍNDROME DE RETT.
La Fundación “Caminando con Débora” nace a raíz de la falta de centros de rehabilitación para personas con discapacidad. Cristina Rivadeneira, la madre de Débora, es maestra en Educación Especial y dedicó su vida a formarse para poder brindarle lo mejor a su hija. “Siempre aposté a la técnica de modificación de conductas, al ABA (Análisis Conductual Aplicado) y mi hija es lo que es gracias a la modificación de conducta. Con un amigo que iba a evaluar a Débora surgió hacer un congreso en septiembre de 2009”, comentó.
En ese año nació la Fundación “Caminando con Débora” y se realizó el Primer Congreso Internacional de Autismo y Trastornos del Desarrollo, en esa oportunidad visitaron la provincia personas de México, Venezuela y reconocidos neuropsiquiatras de nuestro país como Alexia Ratazzi y Claudio Waynwood.
“Caminando con Débora” funciona en calle La Madrid al 500 de nuestra ciudad, donde se brinda atención y contención a niños con trastornos del desarrollo y sus familias. El año pasado se hizo talleres para padres y charlas para docentes.
“Hoy muchos túneles que caminan muchos padres y familias, yo los cavé con las manos y estoy feliz de que así sea. De que el trabajo que hice y descubrir cuál es la misión de mi hija en esta vida. Y de esta manera juntas podemos ayudar a muchísima gente”, dijo.
Agregó que a la provincia de Jujuy le falta muchísimo en todo lo que refiere a rehabilitación. “A Débora el Estado provincial jamás le dio nada a mi hija, ni siquiera la obra social obligatoria que yo tengo, que es la provincial le brinda lo que ella necesita, siempre la tuve que pelear”.
“Por eso digo que el Estado no le brindó nada, ni siquiera accesibilidad, porque mi hija no puede subir siquiera a un colectivo porque no tiene rampas y no están adaptados para personas con discapacidad. Además, el Estado adhiere a todas las leyes pero jamás las pone en práctica”.
Por último, Cristina mencionó dijo que su hija “es mi musa inspiradora, mi mejor compañía y me da ventajas por sobre todas las madres del mundo porque no es hija de la vida, es mi hija. Es mi salvadora, pasé por momentos muy triste en mi vida, pero ella fue la que siempre a mí y a su hermana nos alentó a seguir adelante”.
