La médica residente Florencia Pérez Abregú ganó el prestigioso premio "Cardiólogo Joven" otorgado por la Sociedad Argentina de Cardiología. El reconocimiento fue resultado de un arduo trabajo supervisado por el cardiólogo Pablo Clementti, en el estudio de un paciente local con Enfermedad de Fabry, una rara condición que presentaba una variante genética nunca antes vista en Latinoamérica.
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La médica residente Florencia Pérez Abregú ganó el prestigioso premio "Cardiólogo Joven" otorgado por la Sociedad Argentina de Cardiología. El reconocimiento fue resultado de un arduo trabajo supervisado por el cardiólogo Pablo Clementti, en el estudio de un paciente local con Enfermedad de Fabry, una rara condición que presentaba una variante genética nunca antes vista en Latinoamérica.
El estudio es de una jujeña de más de 60 años con Enfermedad de Fabry, única con cierta variante genética, que ya tratan.
El estudio desarrollado marcó un hito tanto para la investigación científica como para el acceso a pruebas genéticas en la región. La investigación, que ahora forma parte de publicaciones científicas, permitió que en el Sanatorio Nuestra Señora del Rosario de Jujuy se ofrecieran exámenes genéticos gratuitos para esta enfermedad, un avance en el diagnóstico y manejo de patologías poco frecuentes en la provincia.
La Enfermedad de Fabry es una patología multisistémica de origen genético y poco frecuente que puede manifestarse en distintas formas, afectando desde el sistema renal, la piel, el corazón y el sistema nervioso. En el caso de la paciente jujeña, el síntoma predominante fue una miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad rara cuya detección fue posible gracias a una serie de estudios genéticos realizados que se enviaron a Buenos Aires.
"Ésta es la primera mujer que tiene una miocardiopatía hipertrófica, que le hacemos el diagnóstico de la Enfermedad de Fabry, porque existen otros tipos de forma de presentación. Hay algunos varones en Jujuy que tienen insuficiencia renal que están en diálisis, que tienen Fabry. En este caso, la mujer tiene miocardiopatía hipertrófica con presentación tardía lo que lo hace también el único caso en Jujuy de este tipo de problemas", reiteró Clementti sobre la paciente de más de 60 años.
Al realizar un análisis genético, encontraron que la paciente padecía la Enfermedad de Fabry, una condición que afecta a unas 300 personas en Argentina. "Esta variante genética específica había sido reportada únicamente en seis personas en el mundo, todos varones, lo que hace de este caso el primero en su tipo en América Latina y el único en una mujer", destacó.
Florencia Pérez Abregú, la médica residente premiada, fue responsable de recopilar y evaluar los datos de la paciente, y presentó el caso en el Congreso Nacional de Cardiología en octubre donde se hizo una rigurosa evaluación por parte de un jurado y la presentación ante colegas y especialistas de todo el país y el exterior. El trabajo fue seleccionado entre más de 160 casos, en una instancia se nominaron siete casos clínicos entre los que quedó incluido, tras una sesión del jurado, luego de 24 horas se supo que el trabajo jujeño era el ganador.
Para Pérez Abregú, el descubrimiento de esta variante genética tan singular abre puertas a una mayor comprensión de cómo la Enfermedad de Fabry se manifiesta en diferentes poblaciones y poder mejorar la detección en etapas tempranas. "Lo distintivo que tenía nuestro caso clínico es que esta variante que encontramos en la paciente era la única en el país y también la única en Latinoamérica, siendo reportada en el número 7 en todo el mundo. Es decir que otras seis personas en todo el mundo tenían la misma variante, es muy poco frecuente", destacó.
El cardiólogo especialista por su parte, explicó que la Enfermedad de Fabry es causada por una deficiencia de una enzima que afecta principalmente al engrosamiento del corazón, insuficiencia renal y en la piel provoca pequeños lunares llamados angio queratomas, y sistema nervioso, lunares rojos a nivel sensitivo, neurológico y a nivel oftálmico.
El tratamiento actual consiste en administrar al paciente la enzima que su cuerpo no puede producir. "El tratamiento es relativamente sencillo, consiste en una infusión cada dos semanas, que incluso puede hacerse en el domicilio del paciente", explicó Clementti y las obras sociales lo aceptan. Sin embargo, agregó que existen opciones complementarias, como el reemplazo enzimático con otras drogas que son similares u otras que se denominan "chaperonas" moleculares, que ayudan al tratamiento de la enfermedad.
Pérez Abregú, de 28 años, completó sus estudios de medicina en la Universidad Nacional de Córdoba y actualmente se encuentra en su último año de residencia en el Sanatorio Nuestra Señora del Rosario. Como residente es parte del equipo de la Unidad Coronaria, dirigido por el doctor Gastón Claros y Pablo Clementti.
Con este premio, Pérez Abregú demostró su desempeño. "Es el único en Jujuy con respecto al Premio al cardiólogo joven de la Sociedad Argentina de Cardiología", destacó Clementti.
Es clave el testeo genético
La investigación tuvo un impacto directo ya que la visibilidad obtenida logró financiamiento para ofrecer pruebas genéticas gratuitas para la Enfermedad de Fabry en el Sanatorio del Rosario donde ambos se desempeñan. Este avance es fundamental, ya que estas pruebas genéticas suelen ser costosas y son tests muy sencillos que requieren de una gota de sangre o muestra de saliva, que luego se envía a Buenos Aires donde se hace la valoración genética que dura alrededor de 30 días. “Sirve también para la investigación y para poder evaluar, el desarrollo y el comportamiento de la enfermedad por el solo hecho de que es rara”, afirmó la médica Florencia Pérez Abregú.
Pablo Clementti recordó que ya se venía trabajando y la clínica evalúa entre tres y cinco pacientes al mes en busca de enfermedades raras como la Enfermedad de Fabry, lo que permite detectar casos a tiempo y ofrecer el tratamiento adecuado. Siguen en la búsqueda por ejemplo de amiloidosis o de otras patologías genéticas, por lo que encontraron otra estudiando la variante sarcomérica, que específicamente no tiene un tratamiento por el momento.
El caso de esta paciente también puso en relieve un diagnóstico temprano. La Enfermedad de Fabry puede manifestarse en la infancia o en la adultez. Cuando se diagnostica y trata a una edad temprana, los pronósticos para el paciente mejoran considerablemente. Sin tratamiento, la esperanza de vida de estos pacientes puede reducirse mucho llegando a fallar en la adultez temprana. Pérez Abregú explicó que a partir de esta confirmación se pueden diagnosticar a los familiares, debido a que se comporta de forma genética y hereditaria, siempre se tiene que hacer un cribado familiar, estudiar a padres, abuelos e hijos. En el caso de su paciente se estudió a todo el árbol familiar que podía llegar a ser candidato a tener la enfermedad, y todos salieron con resultados negativos.
“Un tratamiento precoz sí ayuda a que el paciente pueda vivir más tiempo. Ésta enfermedad tiene dos formas de presentación clínica, precoz, o sea desde la niñez, o tardía ya en la etapa adulta. Si uno hace el tratamiento correcto desde la niñez, el pronóstico de vida es muy bueno, y si uno no realiza un tratamiento correcto a veces el pronóstico de vida es malo y viven de 30 a 40 años, lamentablemente fallecen adultos jóvenes”, precisó Clementti. Por ello, es clave que los profesionales consideren esta enfermedad en sus diagnósticos diferenciales, especialmente en pacientes con síntomas inexplicables en el corazón, riñones o piel. Los pediatras, dermatólogos, nefrólogos y oftalmólogos también juegan un papel clave en la detección temprana, ya que pueden reconocer los síntomas en las primeras etapas de la enfermedad.
