Florencia Pérez Abregú cardióloga ganadora del premio "Cardiólogo Joven" otorgado por la Sociedad Argentina de Cardiología tuvo un reconocimiento en horas de la mañana por parte de los disputados del bloque del PJ por su trayectoria.
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Florencia Pérez Abregú cardióloga ganadora del premio "Cardiólogo Joven" otorgado por la Sociedad Argentina de Cardiología tuvo un reconocimiento en horas de la mañana por parte de los disputados del bloque del PJ por su trayectoria.
"Es algo que nos va a impulsar a todos los jóvenes a seguir estudiando y a seguir buscando lo mejor para nuestro pacientes" fueron sus palabras en una entrevista luego de recibir el reconocimiento.
¿Cuál fue el premio que recibió?
El reconocimiento fue resultado de un arduo trabajo supervisado por el cardiólogo Pablo Clementti, en el estudio de un paciente local con Enfermedad de Fabry, una rara condición que presentaba una variante genética nunca antes vista en Latinoamérica.
El estudio desarrollado marcó un hito tanto para la investigación científica como para el acceso a pruebas genéticas en la región. La investigación, que ahora forma parte de publicaciones científicas, permitió que en el Sanatorio Nuestra Señora del Rosario de Jujuy se ofrecieran exámenes genéticos gratuitos para esta enfermedad, un avance en el diagnóstico y manejo de patologías poco frecuentes en la provincia.
La Enfermedad de Fabry es una patología multisistémica de origen genético y poco frecuente que puede manifestarse en distintas formas, afectando desde el sistema renal, la piel, el corazón y el sistema nervioso. En el caso de la paciente jujeña, el síntoma predominante fue una miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad rara cuya detección fue posible gracias a una serie de estudios genéticos realizados que se enviaron a Buenos Aires.
Al realizar un análisis genético, encontraron que la paciente padecía la Enfermedad de Fabry, una condición que afecta a unas 300 personas en Argentina. "Esta variante genética específica había sido reportada únicamente en seis personas en el mundo, todos varones, lo que hace de este caso el primero en su tipo en América Latina y el único en una mujer", destacó.
Florencia Pérez Abregú, fue responsable de recopilar y evaluar los datos de la paciente, y presentó el caso en el Congreso Nacional de Cardiología en octubre donde se hizo una rigurosa evaluación por parte de un jurado y la presentación ante colegas y especialistas de todo el país y el exterior. El trabajo fue seleccionado entre más de 160 casos, en una instancia se nominaron siete casos clínicos entre los que quedó incluido, tras una sesión del jurado, luego de 24 horas se supo que el trabajo jujeño era el ganador.