Casos de raquitismo hipofosfatémico familiar o XLH, acondroplasia, panhipopituitarismo, hiperplasia suprarrenal, síndromes específicos y patologías neurológicas e inmunológicas severas, son algunas de las enfermedades poco frecuentes (EPF) que se reportan en nuestra provincia. El 70% tiene causa genética y la mayoría se manifiesta en edad pediátrica, sostuvo la endocrimóloga infantil Carolina Arias Cau. Al mismo tiempo estimó que en Jujuy hay cerca de 800 pacientes que transitan EPF.
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Casos de raquitismo hipofosfatémico familiar o XLH, acondroplasia, panhipopituitarismo, hiperplasia suprarrenal, síndromes específicos y patologías neurológicas e inmunológicas severas, son algunas de las enfermedades poco frecuentes (EPF) que se reportan en nuestra provincia. El 70% tiene causa genética y la mayoría se manifiesta en edad pediátrica, sostuvo la endocrimóloga infantil Carolina Arias Cau. Al mismo tiempo estimó que en Jujuy hay cerca de 800 pacientes que transitan EPF.
La profesional, que se desempeña en el Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) del hospital Materno Infantil, agregó que estas patologías se presentan con muy baja prevalencia, es decir, alrededor de 1 caso por cada 2.000 personas, estimando que hay 8.000 EPF nomencladas.
"En Jujuy, tenemos casos de raquitismo hipofosfatémico familiar o XLH con arqueamiento de las rodillas, dolor y dificultad para caminar. También de acondroplasia con problemas de articulación y movilidad que afecta la autonomía; panhipopituitarismo cuando se presenta problema en la hipófisis; hiperplasia suprarrenal; enfermedad convulsiva severa; síndromes específicos severos; enfermedades severas neurológicas, inmunológicas y que tienen compromiso con hormonas y metabólicas que necesitan asistencia interdisciplinaria porque la persona no puede comer o debe recibir sustancias para evitar el descontrol del metabolismo", indicó Arias Cau.
"Cuando no se puede establecer de manera precisa un diagnóstico, se realiza la derivación al hospital Materno Infantil tras un trabajo articulado con los hospitales de toda la provincia". Al llegar al servicio puede ocurrir que el menor haya asistido a un promedio de 6 a 13 profesionales de distintas especialidades. "En el Materno Infantil lo recibe un gran equipo de salud que ofrece la asistencia para llegar al diagnóstico, inclusive pidiendo estudios de alta complejidad que se hacen en pocos lugares del país o directamente en el exterior", añadió la especialista.
"Para el abordaje de las EPF se dispone de la intervención, formación y capacitación permanente de la planta profesional en enfermería, pediatría, pediatría con especialidad en adolescencia, neumonología, odontología, genética, inmunología, nefrología, neurología, reumatología, kinesiología, psicología, podología, dermatología, clínica englobativa y técnicos de laboratorio". En el hospital de día los pacientes complementan estudios, realizan tratamientos, reciben medicación y asisten a terapias y/o rehabilitación.
"Como equipo organizamos la atención en el consultorio de EPF con turnos programados, tratándose de consultas que implican al menos una hora por paciente; sumando en los casos que lo requieran la interconsulta por telemedicina con el hospital Garrahan ya sea para avanzar con el abordaje o tras la derivación de pacientes y en paralelo, reforzando la formación, capacitación, investigación y búsqueda constante de ese diagnóstico que implica un gran esfuerzo del equipo de salud".
Asimismo, en articulación con el Departamento Provincial de Farmacia se entregan los medicamentos, coordinando también con el programa "Incluir Salud" y las diferentes obras sociales ya que la Ley 26.689 ampara farmacológicamente a las personas con EPF.
