El Día de las Mucopolisacaridosis (MPS) fue recordado ayer a nivel internacional y con el objetivo de que la comunidad conozca más de estas enfermedades heterogéneas, multisistémicas y discapacitantes, una miembro de la Fundación Enhue en nuestra provincia difundió sus características y las líneas de contacto para que los familiares puedan recibir apoyo.
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El Día de las Mucopolisacaridosis (MPS) fue recordado ayer a nivel internacional y con el objetivo de que la comunidad conozca más de estas enfermedades heterogéneas, multisistémicas y discapacitantes, una miembro de la Fundación Enhue en nuestra provincia difundió sus características y las líneas de contacto para que los familiares puedan recibir apoyo.
Al ser enfermedades raras, muchos pacientes y sus familias suelen sufrir demoras para llegar al diagnóstico y dificultades en el acceso a los tratamientos. Por este motivo, a fin de crear un contexto para dar a conocer estas enfermedades desconocidas, se creó el Día Internacional de concientización sobre las MPS, que se celebra cada 15 de mayo.
"Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas especificas en el organismo", informó Silvina Sánchez, neuropediatra y colaboradora de la Fundación Enhue, entidad dedicada a promover una mejor calidad a pacientes de enfermedades raras o huérfanas.
La profesional explicó que normalmente, el cuerpo utiliza enzimas específicas para descomponer y reciclar residuos en las células, pero en personas con MPS, la falta o deficiencia de enzimas imposibilita el proceso de reciclaje, lo que genera un almacenamiento de residuos en el cuerpo.
"Como resultado, las células no funcionan correctamente y pueden causar daño progresivo en todo el cuerpo, incluyendo el corazón, los huesos, las articulaciones, el sistema respiratorio y nervioso", detalló Silvina Sánchez.
La médica informó que las enfermedades MPS pueden no ser aparentes en el nacimiento, y los signos o síntomas pueden desarrollarse con la edad, a medida de que las células se dañan.
Por este motivo, los diagnósticos tempranos son fundamentales. En este sentido la neuropediatra indicó que es muy importante conocer los primero signos de las enfermedades MPS, aunque pueden variar de un síndrome a otros.
Los síntomas más comunes son rasgos faciales toscos, la baja estatura, rigidez articular, otitis, obstrucción de las vías respiratorias superiores, pérdida auditiva, hernias umbilicales o inguinales, retraso psicomotor y alteraciones cardíacas.
"Cuanto antes se realice el diagnostico, más rápido se pueden explorar las opciones de tratamiento e iniciar la asistencia al paciente y a su familia", indicó Silvina Sánchez, que además trabaja junto a un grupo de profesionales en el Hospital de Niños en el tratamiento de las patologías.
Una vez establecida la sospecha de las enfermedades, con un test de sangre se puede avanzar en el diagnostico. En muchos casos existen tratamientos específicos para enlentecer la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los niños.
Silvina Sánchez informó que las personas que observen este tipo de síntomas en los recién nacidos o en los niños pueden comunicarse a la línea gratuita 0 800 345 1110, disponible de lunes a viernes de 9 a 13; o bien enviar un correo electrónico a [email protected].
También existe información disponible en el sitio web de la institución www.fundacionen hue.org.
Consideran que la detección temprana es primordial para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
