La recomendación para médicos es optar por el diagnóstico a través de un análisis de orina que es orientador y determina si hay mucopolisacáridos, y cuáles son, que se puede complementar con un análisis de sangre para confirmar la enzima para sacar el polisacárido de la célula. Estos se suelen enviar a laboratorios de Buenos Aires debido a que, por la baja frecuencia de las enfermedades, no existen laboratorios especializados en cada provincia, y pueden tener seguimiento en cada una.
En el caso de una forma muy severa, la mucopolisacaridosis tipo 1 grave o enfermedad de Hurler, si se diagnostica antes de los dos años se inicia el compromiso del sistema nervioso central más severo con lo cual aparece el retardo madurativo. Para ello se indica el transplante de médula ósea que evita ese compromiso en el sistema nervioso; y además se pueda brindarle la enzima que les falta por vía endovenosa para el caso de la enfermedad tipo 1, 2, 4 y 6.
Según la especialista Luisa Bay el tratamiento es muy bien tolerado por los chicos, ya que muchos de sus síntomas mejoran y con ello su calidad de vida. Se trata de un tratamiento caro, pero debido a la vigencia de la Ley Nacional de Enfermedades poco frecuentes indica que tiene cobertura.
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La recomendación para médicos es optar por el diagnóstico a través de un análisis de orina que es orientador y determina si hay mucopolisacáridos, y cuáles son, que se puede complementar con un análisis de sangre para confirmar la enzima para sacar el polisacárido de la célula. Estos se suelen enviar a laboratorios de Buenos Aires debido a que, por la baja frecuencia de las enfermedades, no existen laboratorios especializados en cada provincia, y pueden tener seguimiento en cada una.
En el caso de una forma muy severa, la mucopolisacaridosis tipo 1 grave o enfermedad de Hurler, si se diagnostica antes de los dos años se inicia el compromiso del sistema nervioso central más severo con lo cual aparece el retardo madurativo. Para ello se indica el transplante de médula ósea que evita ese compromiso en el sistema nervioso; y además se pueda brindarle la enzima que les falta por vía endovenosa para el caso de la enfermedad tipo 1, 2, 4 y 6.
Según la especialista Luisa Bay el tratamiento es muy bien tolerado por los chicos, ya que muchos de sus síntomas mejoran y con ello su calidad de vida. Se trata de un tratamiento caro, pero debido a la vigencia de la Ley Nacional de Enfermedades poco frecuentes indica que tiene cobertura.
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